Enfermedades de pocos, responsabilidad de todos

 Pienso en los miles de niños y adultos que no tienen diagnóstico y rezo para que lo encuentren, en todas las personas que no tienen tratamiento y pido que alguien los ayude. De alguna manera todos somos responsables, como somos responsables de tantas otras realidades, la inequidad, la pobreza, la desnutrición infantil, la falta de educación... Y uno realmente es responsable. No sabemos como sufren las personas con enfermedades raras porque generalmente no tenemos una enfermedad rara. Pero sufren, y mucho. No solo el niño enfermo se siente perdido, también se pierden sus padres, sus hermanos, sus abuelos, sus maestros, sus médicos. Y es responsabilidad de todos como comunidad que se desarrollen políticas que sustenten la investigación. Necesitamos que se estudien las enfermedades raras, que dejen de ser un misterio, que se desarrollen medicamentos, que se insista en el diagnóstico de las personas que no saben lo que tienen, que se de a conocer la lucha silenciosa de los padres de niños con estas enfermedades. No se puede esperar que Papá Noel traiga una pastillita mágica..la pastillita la tenemos que desarrollar, la calidad de vida mejora cuando muchos se esfuerzan para que esto suceda. Si conocés a alguien que tenga algo raro, que no sabe qué le pasa escuchalo, apoyalo, acompañalo. Son actitudes humanas que hacen el camino más fácil para los que fueron elegidos para escalar montañas. Si tenés la suerte de caminar en línea horizontal pensá cuanto te necesitan las personas que caminan cuesta arriba. Estar enfermo crónicamente es subir montañas todos los días. Yo me siento muy arriba porque ya trepé un montón, me siento feliz porque se lo que tengo y tengo logros cada día que me hacen sonreir. Pero tengo la certeza de que hay mucha gente empezando a escalar. Mis pacientes tienen montañas por delante, es mi responsabilidad tomarles la mano y que suban de a poquito sin caerse. Y también es tuya. Porque seguro conocés a alguien que está tratando de estar mejor..
El profesional de la salud sea médico, psicólogo, psicopedagogo, enfermero, kinesiólogo, etc, que recibe a un paciente tiene la obligación de investigar. No se puede abandonar al paciente que no entró en la lista mas frecuente de posibilidades. Investigando se llega. Nadie me lo puede discutir, estudié todas las enfermedades raras y metabólicas que pude hasta que llegué a mi enfermedad. Buscando se llega.
Lo último que tenemos que perder es la esperanza. Esperanza para poder esperar, fe para creer que las cosas mejoran, para confiar en quienes tienen nuestra salud en sus manos, amor para acompañar a otros y alegría, para que la vida con subidas, curvas y bajadas igual sea el milagro que debe ser.  Paciencia para poder descansar, a veces hay que parar y descansar para fortalecer el alma. Y ser niños, dejar que la vida fluya y sea hermosa, que sea un misterio cada día y nos sorprenda. Si tengo que decir la verdad...cuando soplo las velitas en mi cumpleaños siempre pido lo mismo, porque los grandes en algún punto queremos ser niños, que los deseos se cumplan, que papá Noel traiga el regalo tan deseado, que un día abra mi caja con papel de colores y moño y que mágicamente esté curada.
Hoy mi abrazo es para mis amigos que están enfermos, todos los que conocí gracias a esta enfermedad y que me han hecho ser mejor y mas feliz.

Una aventura espacial..

Ya les conté que mi carpeta de análisis es tan gorda que no cierra..

De verdad, voy a sacarle una foto porque no cierra, rebalsa por todos lados, salen papeles y papelitos, fotos del estómago, datos sobre bilirrubinas, ecografías, análisis de orina, de sangre, anticuerpos, glucosa, albumina, hepatitis, urea jaja son tantos datos y nunca, pero nunca arrojaron un dato concluyente..
hasta que el día llegó..
La realidad es que hace meses que se que tengo algo igual a eso que llaman Porfiria. Soy igual, solo que mis análisis no lo muestran..y por qué no lo muestran? me lo pregunté mas o menos 1200 veces, y busqué, llamé por teléfono, mandé mails, fui a nuevos médicos y llegamos a una conclusión. Que hay gente que es rara, pero rara posta. Son los raros entre los raros. Los que tienen la porfiria mas rara que no sale en sangre ni en orina pero sí en materia fecal. That´s me :)
Lo llamo el viaje espacial porque llegar a esta instancia fue más difícil que conseguir un cohete en la NASA y estacionarlo en la superficie lunar. Y porque llegué a un hotel en Mar del Plata con un inmenso contenedor todo cubierto por papel de aluminio y uno mas chiquito, los dos metalizados para protegerlos de la luz. Así ingresé en la habitación..no miré la decoración, no entré al baño, no abri las cortinas..solo me arrojé en cuatro patas sobre el frigobar que amenazaba con ser tan pequeño como para que no entren mis botellas espaciales. Pero los enfermos de enfermedades raras desarrollamos a la larga la cualidad de ser invencibles jiji así que lo abrí, saqué todo lo que contenía, desarmé los estantes y batallé con los ángulos de la mini heladerita hasta que el tarro gigante entró. Ahora pienso a la distancia y creo que si hubiera sido un hotel 5 estrellas con algún político alojado seguramente me llevaban detenida por ingresar con objetos extraños de posible contenido nuclear..pero no, lo mío fue mas humilde y a nadie le importó la loca del papel metalizado.
A la mañana siguiente partimos con mi marido con el frasquito y la botella, todo en la bolsa refrigerante. Llegamos al laboratorio, yo temblando, como siempre que me hago análisis, tengo pánico de que algo esté mal, la orden, el frasco, el frío, el horario, etc y me senté a esperar abrazada a mis paquetes plateados. Me llaman.. avanzo caminando, llego al mostrador y la señorita maquillada y prolijamente sonriente me dice:
"el sistema se cayó".(sonrisa imperturbable)
 "¿Cómo?" (confirmación de la fobia, a veces los sistemas se caen..)
"que el sistema se cayó"
"si, si, ya lo escuché..pero y eso que quiere decir?...exactamente?"
"que lo vamos a ingresar de manera manual"
"Ahhhhhhh....(solté el aire,no me había dado cuenta de que no respiraba ja) no hay problema.."
Así que lo ingresamos manualmente, le entregué los tesoros plateados, me sacaron sangre y eso fue todo. me trataron como a una reina, todo fue perfecto y me volví a mi ciudad, a mi casa, a esperar...
Esperar 15 días parece tarea fácil pero les puedo asegurar que es cuasi imposible para alguien que lleva esperando casi 7 años. Siete años enferma con esa cosa que nadie identifica, que nadie entiende, que no tiene nombre y que por tanto te convierte en una persona que "cree que está enferma". y que lógicamente no tiene tratamiento. Siete años enredada en una telaraña, ahogada en el fondo del mar, perdida en un desierto. No exagero, al segundo o tercer año descubrís que estás perdido.
Así que el día que llegó el análisis me desperté a las 3 de la mañana, porque no podía esperar, y caminé como fantasma por la casa hasta que se hizo de día. Los resultados llegaron...y con ellos la confirmación de mis sospechas y certezas, la validación de mi tiempo investigando, la esperanza de empezar a mejorar o al menos de empezar a luchar contra algo..los valores en orina y sangre eran normales, el de materia fecal triplicaba el máximo considerado normal. Todo indica que se trata de la forma de porfiria hepática mas rara, la mas difícil de encontrar, la que tienen las personas que siendo raras les tocó además ser raras entre las raras. Así que saqué los pies de la nave y pisé por fin la Luna..mi planeta nuevo se llama: Coproporfiria Hereditaria.

Buceando en el fondo del mar

A veces siento que buceo en el fondo del mar..buceo para encontrar a alguien parecido, que pueda explicarme como vive y como logra que el día a día no se llame porfiria. Que la vida pase por otro lado, que ésto sea solo un complemento. Buceo buscando un diagnóstico. Buceo pensando qué comer, que desayunan las personas que no toman café, ni té, ni mate. Buceo buscando la manera de despertarme sin dolor de panza. Buceo buscando amigos que tengan lo mismo que yo y sepan como se siente. Buceo buscando un médico que me haga sentir bien. Buceo y a veces encuentro..
En mi océano infinito de preguntas sin respuesta fui encontrando algunas..
Aquí van algunos descubrimientos..

• La domperidona quita las nauseas y nunca, nunca me hace mal.
• El ibuprofeno saca un rato el dolor de panza, desayuno ibupirac algunos días y al rato soy normal y feliz.
• El pan, las papas y el arroz son mis estrellas de mar, lo mas lindo que encontré buscando en el fondo del mar.
• El sushi es mi invitado de gala, para algunas veces, me hace sentir feliz, es rico, glamoroso y especial.
• Hay tecitos hechos con cítricos y flores que son muuuy ricos y aunque todavía están a prueba por ahora funcionan bien.
• Muchas personas viven con casi diagnósticos, sin certeza de la enfermedad y realizan el tratamiento para porfiria sin saber si la tienen. Y viven mucho mejor. Incluso el examen de ADN puede ser incierto, no todos logran el diagnóstico oficial. Hay que ser muy valiente para tener una enfermedad sin un papel que la acredite, lograr un tratamiento y aceptar que te ha tocado tener lo mas raro de lo mas raro. Eso le pasa a muchos enfermos con enfermedades raras.
• Los hongos son maravillosos..champignones, portobello, honguitos de los pinos, son ricos, nutritivos, no tienen grasa y hacen que una comida se vea diferente.
• La miel me da energía, es rica, siempre me hace bien.
• Dormir es un acto sanador, siempre mejoro durmiendo.
• Pilates es un tesoro que encontré en el fondo del mar, me ayuda a estar mejor, no me exige tanto como una actividad aeróbica y me mantiene en movimiento, con mayor fuerza muscular, mejor elongación, mejor oxigenación.
• Respirar, un ratito solo para respirar hace maravillas, me relaja y todo se calma por un rato.
• Bañarme con agua caliente me relaja el cuerpo, me quita el dolor muscular, me sube un poco la temperatura corporal, me saca el frío (siempre tengo frío), me mejora el estado general cuando las cosas vienen mal.
• Trabajar medio día..Si trabajo más me muero, empiezo a sentirme mal, agotada, cansada, con el cuerpo dolorido. Si no trabajo me muero de tristeza, me hace bien tener mi actividad especial donde ayudo a otras personas, me siento importante y útil para alguien.
• Llamar a mi mamá. Es absolutamente curativo. Nadie se puede preocupar mas que las mamás, creo que mi mamá ya tiene un doctorado en porfiria, lleva horas escuchando, opinando y disertando sobre esta extraña enfermedad. Nadie me acompañó a tantos médicos como mi mamá, nadie esperó los resultados con tanta ansiedad como ella. Uno cree que a las mamás las necesitamos un tiempo..error, las madres se necesitan toda la vida.
• Charlar con mis amigas..broche de oro de los actos sanadores. Dicen que las mujeres con amigas viven mas años, tienen mas salud y son mas felices. Creo que es cierto..

Que cada minuto cuente..

Que cada minuto cuente..

Una enfermedad? que sea un escollo pero no el fin del camino, que te de fuerza para dar otro paso y otro paso más..que sea tu oportunidad de superarte, de encontrar el verdadero sentido de las cosas, que te permita medir la alegría de sanarte, de mejorar, de encontrar cada día algo nuevo. Que sea un desafío, que sea tu rival y no tu sombra, tu compañera de vida y no tu pena. Todos tenemos una lucha, todos..todos tenemos que esforzarnos para crecer, para ser felices y hacer felices a nuestros seres queridos. No dejes que te entristezca, si cada día puede ser un triunfo y el salto a un escalón mas alto.

Y si un día te supera, aunque sea por un rato, mira la sonrisa de tus niños, su mirada, sus manitos, mira el sol por la ventana, las flores, la vida, mira el amor y la fuerza que te rodea, las luces de la vida que están por todas partes..escucha su música y déjate llevar, abrázate a una amiga, a un amor, te bañas, te vistes y sales hermosa a ver que hay allí afuera..nadie puede ganarte si has decidido no perder. Que cada minuto cuente! si lo haces contar, contará.

Reacción a químicos..

Trato de pensar en que momento empezaron las reacciones a los químicos y no me acuerdo..porque al principio pensé que era alérgica. El shampoo me hacía picar la cabeza, no un shampoo en especial sino muchos, de distintas marcas, la crema para la piel me irritaba, nunca encontraba una crema que solo hidratara mi piel.. cada vez compraba cremas mas caras pensando que si eran de mejor marca iban a dejar de lastimarme..pero nada, con todas pasaba lo mismo. El autobronceante me hacía hinchar la cara como un globo..a los 16 años pintaba con óleos, pero me sentía tan mal después de un rato, aún con las ventanas abiertas, que nunca más pinté.
Así de a poco descubrí que mi problema no era solo la comida o el alcohol, también me hacían mal los remedios, el sol, la altura, dormir poco, tener hambre, estar nerviosa...y los químicos.
He tenido reacciones raras al inhalar óleos, cetol, pintura y plasticola. Lo llamo reacciones raras porque no se si son ataques..me refiero a debilidad muscular, nauseas vómitos, somnolencia excesiva, problemas para hablar, pensar con claridad y abrir los ojos. Es como si de pronto ya no pudiera moverme, quedo detenida en el tiempo, esperando que pase.
Tengo reacciones en la piel con casi todas las cremas para hidratar, antiarrugas o de maquillaje. Ahora ya saben por qué ando arrugada por ahí..jiji Se me irrita la piel, se pone roja y en unos días me pelo, se me va cayendo la piel donde me puse crema. Los labios se ponen rojos, se hinchan y en uno o dos días se agrietan y se empiezan a pelar.
Hace poco descubrí que la crema a base de almendras de welleda, que es fabricada sin conservantes ni colorantes y con productos de base orgánica me hace bien. También uso la manteca de cacao para los labios de welleda. No tolero ninguna otra. La crema Aderma para pieles atópicas también me sirve.
El shampoo es un misterio a descubrir..a veces puedo usar algunos y a veces otros. Trato de conseguir el de brillo de capilatis o sino alguno de welleda.
Olvidense de que me tiña el pelo, jamás osaría arriesgarme a probar tinturas..a las arrugas le pueden sumar simpáticas canas que algún día me harán ver como la ancianita mas bella del pueblo.
Cigarrillo: el humo del cigarrillo no me deja respirar, siento que me ahogo cuando alguien fuma cerca. Incluso si voy por la calle y alguien fuma lo siento y me apuro mucho para alejarme porque me cuesta respirar. Me pasa a veces también cuando hay una fogata o están quemando algo, el humo en general me provoca esa sensación de ahogo que me hace correr hacia otro lado. Si tengo que convivir con alguien que fuma por varios días se me lastima la nariz, por dentro y tarda semanas en curarse. Nunca encontré a alguien que me crea que no puedo respirar si alguien fuma cerca..piensan que exagero.
Casi me olvidaba, hay jabones en polvo que me hacen sentir mal, los de lavar la ropa, me pasa también con los desodorantes y productos de limpieza.
Así es que me convertí en una chica libre de grasas, libre de alcohol, libre de humo, libre de químicos, libre de carnes rojas, libre de jabones, desodorantes, tortas, helados y chocolates..igual esas "libertades" son solo pequeños detalles de la vida, el glamour nunca se pierde! Ni la sonrisa, ni la alegría de encontrar todo aquello que sí me hace bien..

Embarazo y porfiria..

Lo encontré! El 30% de las mujeres embarazadas que padecen porfiria, tengan ataques o no durante el embarazo, sufren de hiperemésis gravídica prolongada. Eso me pasó a mi..no había manera de que paren las nauseas y vómitos, creo que vomité el 50 % de los días, lo que equivale aproximadamente a 135 veces en 9 meses, quizás fueron más, no las conté (siempre creía que en algún momento iban a terminar). Tenía nauseas si comía, si no comía, si dormía, si era la mañana, si caía la tarde, si andaba en auto..siempre tenía nauseas. El medicamento que usaron para manejar los vómitos fue el que se usa frecuentemente: metoclopramida. En gotas, sublingual, inyectable..y la respuesta fue terrible..terrible, (puedo escribir 10 veces más "terrible") porque así fue. Nadie podía entender lo que me pasaba. Nadie pensó en una enfermedad rara, mucho menos con análisis normales donde todo se veía normal.
La metoclopramida no debe usarse en embarazadas con porfiria. No lo digo yo, lo dicen los estudios realizados en embarazo y porfiria, es solo cuestión de buscar un poco y leer. No usar metoclopramida. A mi me costó horas y horas de la peor sensación que pueda recordar, dolor en el cuerpo mezclado con nauseas, somnolencia, dificultad para hablar, para pensar, para caminar, para tragar, solo podía quedarme acostada y esperar, contaba los minutos y esperaba que en algún momento terminara.
Por suerte después nació Simón, mi bebé perfecto que me alegra todos los días, que se abraza a mi y dice que soy de él. Un bebé sano, mucho mas livianito que mis otros dos hijos que habían nacido antes con muy buen peso, pero sano, totalmente sano y normal.
Hace ya 6 años de aquel año terrible en que empecé a pensar que algo estaba mal, muy mal. Y recién ahora empiezo a atar cabos, a encontrar miles de coincidencias, de explicaciones. Todos los cabos, coincidencias y explicaciones que esperaba que me diera algún médico. Ojalá alguna vez ésto le sirva a alguien..no lo escribo para reprochar nada, no tengo reproches, nadie me enfermó, la enfermedad ya estaba en mi, fue solo que no la pudieron encontrar. No me pone triste, en realidad me alegra leer que era esperable que pasara por todo lo que pasé, que era parte de la enfermedad y tiene una explicación, que yo no estaba loca después de todo..no estaba estresada, ni me volví hipocondríaca, solo tenía una enfermedad que funcionó así.
Aprendizaje de hoy y para siempre: si un medicamento provoca reacciones extrañas es peligroso. No todas las personas reaccionan igual a todos los medicamentos. No importa en qué lista esté. En Argentina la metoclopramida se considera segura en porfiria. En Chile está prohibida. En Sudáfrica es un medicamento inseguro. En mi lista está terminantemente prohibida.
Hoy estoy feliz..porque entendí qué pasó y por qué pasó...

Un camino muy largo..